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(健康醫療網／記者張玉櫻報導)

家族性高膽固醇血症致壞膽固醇狂飆到500

家豪（化名）是廚師，算不上胖，自從30歲出頭第一次急性心肌梗塞被救回一命，他才知道自己的低密度脂蛋白膽固醇高達400到500(mg/dL)，居然是正常人的4到5倍，這數值意謂著血太油會堵住血管造成硬化狹窄。然而在造成心臟病、腦中風等致命或致癱的後遺症之前，無聲無息無異狀。

家豪在之後的兩年經歷四、五次的氣球擴張術及支架置放，平均每半年就要躺進心導管室打通心血管救命。直到台北榮民總醫院心臟內科主治醫師常敏之診斷家豪罹患家族性高膽固醇血症，媽媽也是家族病患，他更加積極治療，撐了7年多才再次心肌梗塞。上個月，他又覺得胸口悶得像被石頭壓住，再度住院。

幼童膝窩、腳跟、手部關節長脂肪瘤全家診斷出家族性高膽固醇血症

常敏之醫師的另一指標個案是確診時年僅七、八歲的宥宥（化名），宥宥也不胖，膝窩、腳跟、手部關節長出一大片脂肪瘤，家長覺得很奇怪，遍尋名醫，輾轉求診常敏之醫師，診斷出一家子七、八個家族病患。從那之後，宥宥吃下肚的每口食物、每顆藥，都有家長盯著看，脂肪瘤慢慢消失。後來宥宥長大了，跟同學聚餐外食，忙著課業忘記吃藥，最近低密度脂蛋白膽固醇數值飆到400多。

常敏之醫師估計，全台有4萬到5萬個家族性高膽固醇血症病患，但僅有400多人登記在案，有待衛價格比較ptt教促進民眾認知，並透過篩檢與基因檢驗找出潛在病患，及早發現及預防治療。

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他指出，這種家族疾病的致病基因以LDLR突變最多，國內找到LDLR的基因突變點大約有50多個；其遺傳模式是顯性，像家豪只遺傳到父親或母親之一的致病基因者，稱為「異合子家族性高膽固醇血症」，低密度脂蛋白膽固醇數值約為一般人的2倍以上，心血管疾病的發病年齡比一般人提早10年，大約40歲。

宥宥的家人是異合子，全家只有他同時遺傳到父母雙方的致病基因，稱為「同合子家族性高膽固醇血症」，包括他，在台灣已知有30人。他們如果不治療，低密度脂蛋白膽固醇數值是正常的4倍以上，甚至暴衝到800至900，提前20年發病。

第二種致病基因ApoB在國內找到2個突變點，病患人數極少。至於PSCK-9致病基因，國內尚未發現。

常敏之醫師正為部分患者申請皮下注射的針劑新藥。他說，病患們已將史達汀(Statins)吃到最大劑量還不夠，現在有機會每兩週追加一針新藥，為低密度脂蛋白膽固醇數值100、曾發生心血疾病者為70的控制目標而努力。

下面附上一則新聞讓大家了解時事

（中央社記者劉建邦、朱則瑋台北31日電）「台北最High新年城2017跨年晚會」今晚7時開跑，舞台前已擠滿粉絲和民眾，因氣候頗佳，民眾人潮越聚越多，包括中國、香港遊客，晚會由嘻哈團體玖壹壹率先開場。

一年一度的台北巿跨年晚會登場，剛剛加盟日職巨人隊的旅日棒球好手陽岱鋼，與台灣唯一獲得奧運兩面金牌舉重女將許淑淨，將到場與民眾一起跨年。

台北城跨年晚會從晚間7時一路到明天凌晨1點，隨著天色漸暗，現場擠滿黑壓壓人群，大家揮舞手中螢光棒，隨著音樂又喊又叫，其中包含來自中國、香港遊客，不少人興奮說，特別來看玖壹壹、ALIN表演。

台北巿政府指出，今年跨年晚會眾星雲集，除了天王伍佰與歌姬A-lin在倒數前後壓軸登場，現場還將由台灣運動之光帶領民眾一起台上台下大合唱、擁抱身旁好友，創造台北獨有的跨年倒數儀式，讓整個台北城市更溫暖。

晚間6時起，許多民眾開始匯集在信義區，中國大陸楊姓旅客和一家人一起出遊，他說，來台北跨年希望可以看到101煙火，且交通又方便，期待能快樂迎新年。

至於晚會現場，許多民眾早已從中午開始等候至今，在玖壹壹開場時，氣氛達到最高點，北市政府轉運站附近廣場超商業者，架起臨時攤位，販售咖啡、零食等商品，搶食跨年人潮商機，也有來自其他國家遊客一同共襄盛舉，來自中國大陸的林先生說，難得到台灣，特別到市府看101煙火感受跨年氛圍，有不少民眾則開心的說，玖壹壹開唱，一定要來，想現場聽他們唱「癡情男子漢」。1051231

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